#进行性肌阵挛癫痫Il型(AD)，SEMA6B基因突变。

　　重庆借精子生子需要多少钱34+2早产，出生后住院17天，回家后一周

　　时间，发现浅睡眠状态时，肢体轻微抖动，一开始以为是早产重庆借精子生子需要多少钱神经系统发育不完善，无法控制自己的肢体。后来动作越来越频繁，每个入睡周期都发生抖动，四肢、头部、全身都有抖动，闪电一过式。

　　去了深圳市儿童医院就诊神经内科，做了三次视频脑电图(其中有一次15h长程脑电图)、脑部核磁、微量元素、代谢结果都正常，但肢体肌肉阵挛越来越频繁。

　　宝宝3个月大时候，做了基因检测，显示sema6b基因突变，错义突变，14号外显子上，导致进行性肌阵挛癫痫II型。

　　五雷轰顶的消息，不知道怎么面对现在看起来健康活泼可爱的宝宝，能吃能喝能睡，长得也很好，只是在入睡或快醒来的时候肢体、躯干、头部肌肉阵挛。想到他未来某一天神经系统恶化、癫痫发作、共济失调，我就忍不住哭。

　　为什么产检一路绿灯，孕期很注意，这么小概率的新发突变要发生在宝宝身上，我一直期待出现奇迹，但临床的症状跟基因突变的事实，让我的幻想是那么的不真实。

　　基因宝宝从一出生就决定了结局，我深知所有的治疗只是对症、姑息、而无法治愈。

　　我不知道哪一天开始，宝宝开始癫痫发作、认知倒退、共济失调，毕竟他现在才3个多月，还那么的健康可爱活泼，每次看到他对我笑，咿咿呀呀跟我说话，我就忍不住想哭#。